Javított vastagbélrák-szűrés az optimális kockázatértékelés érdekében

A márciusi vastagbélrákra a Német Rákkutató Központ (DKFZ) egy új szűrési módszerről számol be az egyéni vastagbélrák kockázatának jobb felmérése érdekében. A családtörténetre vonatkozó információk értékelése a genomban lévő genetikai kockázati markerekkel kombinálva tehát jobb, mint csupán az egyedi kockázati tényezők értékelése. Mindkét paraméter elemzése növeli annak valószínűségét, hogy pontosabban meghatározzák a vastagbélrák személyes kockázatát. A DACHS-tanulmány (2018; DOI: 10.2147 / CLEP.S145636) eredményei aláhúzzák azt a feltételezést, hogy mindkét állítást együtt kell értékelni.

Az egyes paraméterek kockázatelemzése kevésbé hatékony

Eddig a személyes vastag- és végbélrák kockázatának felmérése a család történetéből származó információkon vagy a genetikai kockázati markerek jelenlétén alapult. Úgy tűnik azonban, hogy a „vagy / vagy” elemzés nem ad pontos eredményeket. Optimalizált előrejelzés és pontosabb kockázatértékelés csak akkor érhető el, ha mindkét tényezőt együttesen értékeljük. Ezt mutatják a DACHS epidemiológiai eset-kontroll vizsgálat eredményei. "Gyakran felmerül az a vélemény, hogy a genetikai kockázati profil és a család története lényegében ugyanazokat a felesleges információkat szolgáltatja" - magyarázza Prof. Dr. Hermann Brenner, a vastagbélrák megelőzésének szakértője a Német Rákkutató Központtól. Ezt a feltevést a tanulmány cáfolta. .

A DACHS vizsgálat felépítése

A DACHS tanulmány (Colon Cancer: Opportunities for Prevention via Screening) a világ egyik legnagyobb kutatási projektje a vastagbélrák területén. Csaknem 4500 tantárgyat tartalmaz. Körülbelül fele vastagbélrákos beteg volt. A diagnózis nem lehetett több, mint egy éve. A minimális életkor 30 év volt, a felső korhatárt nem korlátozták. Az értékelés magában foglalta a család történetét, és összesen 53 egyetlen nukleotid polimorfizmus elemzését, mint egyedi genetikai kockázat markert. „Gyakran feltételezik, hogy a vastagbélrák családi előfordulása elsősorban genetikai. Ez igaz a vastagbélrákos esetek kis hányadára, különösen a nagyon fiatal korú betegségekre vonatkozóan "- magyarázza Brenner. Ez azonban nem igaz a vastagbélrákos esetek többségére. Ahogy várható volt, mindkét tényező összefüggéstelen eredményt mutat a vastagbélrák valószínűségét illetően.

értékelés

Az összes paraméter kiértékelése után a tanulmány szerzői a következő eredményeket határozták meg:

  • Azoknál az alanyoknál, akiknél az első fokú rokonok között vastagbélrák alakult ki, körülbelül kétszer nagyobb volt a vastagbélrák kialakulásának kockázata, mint azoknál az embereknél, akiknek a családjában nem volt vastagbélrák.
  • A vizsgálatban résztvevőknél, akiknek genomjában sok genetikai kockázati marker volt, a betegség kockázata háromszorosára nőtt - összehasonlítva a néhány markerrel rendelkező vizsgálati személyekkel.
  • A pozitív családi anamnézissel és számos genetikai kockázati változattal rendelkező alanyok csoportja hatszor gyakrabban betegedett meg, mint azok a személyek, akiknek családi kórtörténetében nem volt vastagbélrák, és csak néhány genetikai kockázati jelzőjük volt.
  • Nem találtunk szignifikáns összefüggést a genetikai kockázati markerek száma és a család története között.

Összefoglalva elmondható, hogy a pozitív családi kórtörténet elsősorban olyan nem genetikai tényezőkön alapul, mint a dohányzás, a fizikai inaktivitás és a kiegyensúlyozatlan étrend.

Következtetés: A vastagbélrák megelőző intézkedéseinek optimalizálása kívánatos

A vastagbélrák szűrésének optimalizálása érdekében a jövőben ésszerű lenne meghatározni mindkét kockázati tényezőt (családtörténet és genetikai markerek). "Az eredmény egyértelműen azt mutatja, hogy mindkét tényező együttese jelentősen pontosabbá teheti a vastagbélrák kockázatának előrejelzését" - összegzi Brenner. És tovább: "Minél pontosabban tudjuk meghatározni a személyes kockázatot, annál jobban tudjuk adaptálni a megelőző intézkedések: A magas kockázatú emberek számára érdemes lenne jóval 50 éves kor előtt megkezdeni a vastagbélrák-szűrést.

!-- GDPR -->